中国有 10 万个孩子,出生后一直在等待确诊中煎熬

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2009 年 6 月 29 日,是张林夫妇外出打工的日子里最激动的一天——他们的女儿出生了。


夫妇俩一年前在四川结识,随后相约一起来到贵州打工。家里经济条件不大好,用张林夫妇自己的话说,女儿的出生是「一个小生命来到贫苦的家庭」。


由于双方都是二婚,年纪也大,生个孩子不容易,家里人都很高兴。他们七手八脚地把孩子从医院接回家里的出租屋,给女儿取名张怡。


当时的张林夫妇没能料到,初生的短暂喜悦后,等待他们的是长达 7 年的噩梦。




迟到 7 年的诊断


噩梦在小出生后第 5 天到来。


一次偶然的哭闹中,小稚嫩的手腕忽然向后翻折。以为是普通的骨折,夫妇俩把孩子送到医院包扎后,回家仔细休养。


待小怡满月,张林夫妇带她回六盘水矿物局医院复查。那里的医生告诉张林夫妇,小怡全身的骨头都是「弯曲」的。


从那之后,小怡骨折便成了家常便饭。每一次,都伴随着因疼痛而撕心裂肺的哭喊。


为此,张林夫妇不断奔走于各大医院寻求治疗,但迟迟未能确诊,他们得到的答案往往是「缺钙、脑瘫」。尽管反复尝试各种治疗手段,小怡的骨折仍在反复发生。


与此同时,高昂治疗费用让张林夫妇债台高筑。有亲友见两人如此辛苦,甚至曾出言劝说他们放弃这个孩子。


2016 年,两人决定去北京协和医院碰碰运气。经协和李梅医生确诊,小怡患有「成骨不全症」。更重要的是,医生的一句话重燃了二人心中的希望——这病能治!


此时,距离小怡第一次发生骨折已经过去整整 7 年。


在这个正确诊断迟到的 7 年间,反复受挫的张林夫妇甚至一度认为,女儿的「怪病治不好了,这辈子都要在床上度过。」




这样的孩子至少有 10 万个


小怡得的成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta ,OI),是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的,以常染色体显性遗传为主的遗传疾病,又称脆骨症,最高遗传率为 50%。


成骨不全症目前属于罕见病的一种,总发病率约为 1/15000~1/20000。据中国成骨不全症患者生存现状调研报告,我国有 10 万名以上成骨不全症患儿。


该病患者多在婴幼儿时期发病,民间通常将该病患儿称为「瓷娃娃」。


用「瓷娃娃」这个词来形容这个病,十分形象,但也非常残酷。因为在普遍认知中,患成骨不全症的孩子就像瓷娃娃一样,比平常孩子更容易「摔碎」,也就是骨折。


但事实上,大多数患儿属于轻型成骨不全。尽管存在骨质疏松,但没有那么不可触碰。


人们印象中的「翻身、走路、打喷嚏、伸懒腰、盖上厚一点的棉被」就会骨折,往往出现在严重的患儿,这类患儿还可能出现牙齿发育不全、听力下降、心脏瓣膜病变等。


「瓷娃娃」这个美丽又过于脆弱的名字像一层壳,把成骨不全症患儿和普通人的生活,隔得太远了。




歧视、隐居、致贫、遗弃……骨折之外,瓷娃娃家庭的疼痛


7 岁的小怡肩关节有肉眼可见的明显骨畸形,已经是该上小学的年纪,她的身形却比 4 岁的妹妹还要明显小一圈,这让她在一大群孩子中显得尤为惹眼。


7 岁的小怡(瓷娃娃罕见病关爱中心提供)


重症成骨不全症患儿因长期频繁骨折,极易引发骨畸形。同时患儿身材明显矮小,行动障碍,被列为「残障群体」。


我国约有半数成骨不全症患儿位于农村地区,部分落后地区对这种疾病认知极微,一些患儿常被周围人视为「怪人」。


即使是轻型成骨不全症患儿,经过干预本可以正常活动,但入学时容易受到校方「觉得孩子被同学一碰就骨折,无法上学」等误解,面临种种困难。


无论是身体的不便或社会的误解,都导致成骨不全症患儿的出行、教育受限。顺利读完小学的已经是少数,许多患儿不得不隐居家中。


成年后,他们也往往因身体外形、学历水平、心理自卑敏感等原因,面临着就业、社交、成家的困难。我国成骨不全症患者群体失业率和未婚率高达 60% 以上——他们被「藏」起来了。


一头是歧视和隐居,另一头是致贫与遗弃。


据调查,我国成骨不全症患儿家庭平均月收入为 2367.5 元,其中农村家庭平均仅为 1917.09 元同时据 2012 年数据,大部分瓷娃娃患儿每年治疗费用在 1~10 万元不等,有的甚至高达几十万,而当时该病医保报销比例仅为 20% 左右。


而目前在全球范围内,暂时还没有完全治愈成骨不全症的方法。


最终,被压得喘不过气的家长们往往选择放弃规范治疗,自行用夹板固定孩子骨折的肢体,或直接让孩子卧床「自行愈合」。但这样不恰当的自行处理,反而进一步加重患儿骨折畸形,形成恶性循环,最终导致患儿终身残疾。


目前,我国 30~40% 的瓷娃娃患儿未得到有效治疗,也有少数家庭实在不堪重负,选择直接将孩子遗弃。


歧视、隐居、致贫、遗弃……这些在破碎边缘家庭不知道的是,尽管成骨不全症无法完全治愈,但如果能够实现早确诊、早治疗,自己的孩子本可以重拾正常生活。




脑瘫?骨质疏松?确诊为何这么难


确诊难,是加重成骨不全症患儿家庭负担的重要现实因素。


从「怪病」出现到最终确诊看到希望,张林夫妇一家熬了 7 年,辗转全国 5 个省市。


调查显示,我国约三分之二的成骨不全症患者曾被误诊,超过 50% 的患者从发病到最终确诊,需要长达 5 年的时间。


成骨不全属于罕见病,我国目前对此病普遍认知程度较低。


同时,由于该病表型具有多样性,越来越多的隐性遗传亚型被发现,患儿以骨折、畸形等症状为主就诊,极易被误诊为骨质疏松、维生素 D 缺乏或脑瘫等。


在硬件设施方面,确诊成骨不全症的核心是基因检测和生化检查,但具备这样检查能力的医院多集中在发达城市,地处农村或偏远地区的家庭则难以企及。


《成骨不全医学指南》截图


这样一来,一线医生对成骨不全症的意识就显得尤为重要。


瓷娃娃患者的基本临床特征主要包括以下 5 点:1. 家族史;2. 在同一部位的反复发生的,或不明原因的创伤性骨折;3. 较明显的骨骼畸形;4. 其他症状:蓝巩膜、牙齿发育不良等;5. 实验室检查:多项检查显示骨密度低、骨质疏松等。


一句口诀概括:骨折畸形家族史,蓝色巩膜牙病变,骨质疏松密度低。


成骨不全患儿临床表现

图源:夏维波、章振林、林华等,成骨不全症临床诊疗指南


如果接诊患儿符合上述症状,接诊医生可以作出初步判断,帮助家长决定是否转诊上级医院,行进一步基因、生化检查加以确诊及鉴别诊断。


一旦确诊就要坚持综合治疗,包括前期口服药物和骨折固定手术,后期畸形四肢矫正术,以及平时的肢体康复锻炼等。只要坚持正规治疗,大多数患儿可以进行正常活动。




你的一句提醒,或许能挽救一个家庭


就故事的结局来看,小怡一家绝处逢生,是幸运的。


确诊后,医生为小怡确定了治疗方案。同时在好心人的帮助下,夫妻俩联系到北京瓷娃娃中心慈善基金会,解决了一部分医药花费的问题。


2017 年 1 月,小怡接受手术治疗,原本弯曲的四肢得到矫正治疗。 7 岁的小怡,第一次尝试到了双脚踩在地上走路的感觉。


小怡和家人(瓷娃娃罕见病关爱中心提供)


小怡是幸运的,但全国仍然有几万个没有这么幸运的家庭,正为自己的孩子四处奔走,却得不到任何确诊结果。


作为临床医生,你的疾病意识,你的一句提醒,或许就能挽救一个家庭。


张林夫妇说,现在每次上街,只要看到身材矮小、坐轮椅拄拐的孩子,都会上前问一问情况。「不怕人家觉得奇怪,只是希望那不是还在奔波确诊的瓷娃娃。」(责任编辑:刘昱)


今天 5 月 6 日

是国际成骨不全关注日

你的关注和意识

能够给他们带来改变



感谢瓷娃娃罕见病关爱中心对本文的支持,文中张林、张怡均为化名



参考文献:

1. 瓷娃娃罕见病关爱中心《成骨不全症指南》

2. 瓷娃娃罕见病关爱中心《中国成骨不全症患者生存状况调研报告-2013》

3. 腾讯新闻、病痛挑战基金会《2016 中国罕见病调研报告》

4. 夏维波, 章振林, 林华等. 成骨不全症临床诊疗指南[J]. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2019(1).

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